Xuất hiện ca song thai cực hiếm gặp, cùng trứng nhưng kiểu gen khác nhau
Bệnh viện Phụ sản Hà Nội vừa tiếp nhận một trường hợp hi hữu cực hiếm là ca song thai cùng trứng nhưng kiểu gen khác nhau; kết hợp nhiều bất thường.
Cụ thể, thai phụ (23 tuổi, ở Nam Định) mang thai lần đầu, được chuyển đến Đơn vị Can thiệp bào thai (Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội) ở tuần thai 16 vì có 1 thai phù; kết quả siêu âm cho thấy hai thai có chung một bánh rau, hai buồng ối từ tuần thai thứ 8.
Sau khi hội chẩn, siêu âm và chọc ối, các bác sĩ phát hiện một thai (giới tính nữ) bị phù, có kiểu gen nữ Turner (45,X); thai còn lại (giới tính nam) bình thường về mặt hình thái trên siêu âm có kiểu gen nam (46,XY). Đồng thời kết quả các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác cũng cho thấy 2 thai này chung 1 trứng nhưng có kiểu gen khác nhau.
Hình ảnh trường hợp thai nhi bất thường. Ảnh: BV
Ngoài việc thai giới tính bị phù, đáng chú ý là ở thai nam do bất thường về gene nên cũng sẽ không có khả năng sinh sản nếu được chào đời và trưởng thành. Do thai bị khiếm khuyết về mặt di truyền cùng khả năng duy trì thai khó nên gia đình đã xin đình chỉ thai nghén.
TS.BS Nguyễn Thị Sim, Trung tâm Can thiệp bào thai, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết: “Đây là trường hợp đặc biệt hiếm trên thế giới. Ca bệnh đã được hội chẩn, tư vấn kỹ, chỉ định các xét nghiệm di truyền chuyên sâu hiện đại ngay từ trong bụng mẹ và ra được kết quả bất thường”.
Các chuyên gia cũng cho rằng, việc xác định nguyên nhân dẫn đến việc kết hợp nhiều bất thường của trường hợp này rất khó; có thể loại trừ nguyên nhân có sẵn từ bố mẹ. Đây là những trường hợp đột biến mới phát sinh.
Theo PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, qua trường hợp này cho thấy, khi có những ca bất thường cần xét nghiệm di truyền; không phải cứ sinh đôi cùng trứng là giống nhau, tránh bỏ qua những ca bệnh hiếm, những bất thường về mặt di truyền.
Theo đó, ca hi hữu đặc biệt này đã cung cấp một góc nhìn hoàn toàn mới, chuyên sâu và rộng hơn cho ngành Di truyền học và ngành Sản phụ khoa.
Dị ứng phấn hoa sữa ảnh hưởng đến sức khỏe
(VOVTV) - Nếu như trước đây hoa sữa chỉ tập trung ở phố Nguyễn Du thì nay, tại một số con phố mới ở Hà Nội, hoa sữa được trồng bạt ngàn và những phiền toái đã xảy ra. Trong đó không ít người đã bị những cơn hắt hơi, sổ mũi, ho, nổi mề đay, thậm chí là ốm nghén vì phấn và mùi của hoa sữa.
Bệnh nhân viêm gan B bệnh trở nặng vì dùng thuốc thầy lang
(VOVTV) - Bệnh viêm gan B là bệnh phổ biến, số người mắc tương đối cao, do lây truyền qua đường máu, quan hệ tình dục không an toàn, từ mẹ sang con và ở đối tượng không tiêm phòng viêm gan B. Đây là bệnh điều trị lâu dài khiến bệnh nhân chán nản và nghe theo các bài thuốc của thầy lang và bỏ thuốc tây y, khiến bệnh trở nặng và nguy cơ đe doạ tới mạng sống của chính bản thân.
Người Nga xem cao Sao Vàng Việt Nam như ‘thần dược’
Người dân Nga, cũng như nhiều nước Đông Âu sử dụng cao Sao Vàng Việt Nam để điều trị mọi thứ, từ nhức đầu đến cảm lạnh, từ chảy nước mũi đến trị vết muỗi đốt.
Tin nổi bật
Tin Video
